Acromatopsia: Ver la vida en blanco y negro

Acromatopsia: Ver la vida en blanco y negro

La acromatopsia o monocromatismo es una enfermedad del tipo congénito y no progresiva que se basa en la incapacidad para percibir los colores. La persona que padece este problema de la visión solo identifica el blanco, el negro y el gris (y todas sus tonalidades). En este artículo te contaremos qué es, por qué aparece y cómo actuar ante ella.

Qué es la acromatopsia

Se trata de una de las enfermedades visuales más extrañas que pueden padecer los seres humanos. Esta patología está producida por una alteración de las células o conos fotorreceptoras de la retina, que son sensibles a los colores. Dichos conos se ‘encargan’ de un color específico: rojo, verde y azul. En la acromatopsia no funcionan como corresponde.

Según las estimaciones, esta enfermedad afecta a 1 de cada 30 000 personas, por lo tanto está considerada dentro de las ‘patologías raras’. No discrimina por sexo y puede estar relacionada con una falta de agudeza visual, fotofobia (dificultad para ver bien en condiciones de alta luminosidad) y nistagmus o movimientos anómalos involuntarios de los ojos.

Se utiliza el término acromatopsia para designar ciertos defectos causados por una enfermedad o accidente que incluya pérdida visual. En esos casos la ‘ceguera a los colores’ o acromatopsia cerebral está provocada por una interrupción en las vías neuronales que conectan el ojo con los centros de visión en el cerebro.

Por otro lado, debemos hablar de la acromatopsia parcial, más conocida como ‘daltonismo’. Los individuos que la padecen, en su mayoría hombres, no pueden identificar ciertos colores: el rojo, el verde y en algunos casos el azul. Esto puede traer complicaciones para realizar ciertas actividades.

Causas de la acromatopsia

En la gran mayoría de los casos, la acromatopsia está causada por problemas hereditarios. Los diferentes estudios han demostrado que los genes responsables de ‘ver en blanco y negro’ son el 14, el 8q21-22, el 2q11 y el 10q24.

Para que un individuo quede afectado por la acromatopsia se requieren de dos genes deficientes, uno por cada padre. Esto igualmente no quiere decir que de padres ‘sanos’ no puedan nacer hijos con la enfermedad, ya que en muchos casos es la combinación entre los cromosomas paternos y maternos dañados los que derivan en la patología.

Un caso estudiado por los científicos debido a ser muy curioso es el de los habitantes de una pequeña isla de Micronesia llamada Pingelap. Allí la mayoría de sus pobladores sufren acromatopsia. El motivo es que al encontrarse separados de otros países y tierras, todos están más que emparentados. Esto llevó a que los investigadores realicen hagan aún más fuerte la teoría de la genética y la aparición de esta enfermedad.

Por lo menos 19 cromosomas están implicados en las deficiencias de la visión del color. Cuando esta condición se hereda, los del tipo X son los más afectados.

Esto significa que los hombres son hasta un 10% más propensos a sufrir acromatopsia. Sin embargo, en la ‘práctica’ no existe tal diferencia. Los síntomas de falta de visibilidad de los colores aparecen cuando se es bebé, sin embargo, recién se puede identificar cuando el niño comienza a ir al jardín de niños o tiene contacto con otros pequeños.

Dentro de la causas hereditarias que modifican la salud visual, aquellas patologías que pueden ser responsables de la acromatopsia son: diabetes mellitus, distrofia del cono, retinitis pigmentosa, retinoblastoma, distrofia del cono-varilla, degeneración macular por la edad, glaucoma, neuritis (inflamación del nervio óptico), síndrome del bebé sacudido y anemia falciforme.

A su vez, la ingesta de ciertas medicaciones pueden ocasionar deficiencias en la visión y problemas para identificar los colores. Entre ellas destacamos el digoxin (evita paros cardíacos), la cloroquina (trata la malaria), el ethambutol (para la tuberculosis), el sildenafil (disfunción eréctil) y el phenytoin (para la epilepsia).

Diagnóstico y tratamiento de la acromatopsia

Para poder diagnosticar la enfermedad es necesario acudir a un oftalmólogo. El profesional se encargará de realizar ciertas pruebas relacionadas a la sensibilidad lumínica o a la reducción inexplicable de la agudeza visual.

En muchos pacientes los exámenes de rutina tienen resultados normales y por ello no se detecta la acromatopsia. Esto es más frecuente en bebés y niños pequeños. Recién se identifica cuando el propio niño lo expresa o alguien muy cercano se da cuenta de que no distingue los colores.

Para confirmar el diagnóstico, el oculista realiza diferentes pruebas, entre ellos los tests de Ishihara, de City University y H-R-R. Sin embargo hay un estudio especial, conocido como electroretinografía, que identifica al instante la condición.

En lo que se refiere al tratamiento, hasta la fecha no existe una cura para la acromatopsia. Se está investigando todavía por qué aparece y de qué manera evitarlo a futuro. Las personas que padecen esta enfermedad necesitan unas gafas especiales con cristales rojos que reducen la sensibilidad a la luz y mejoran el funcionamiento general de los ojos. Las lentes o lentillas con filtros pueden servir para aumentar la brillantez de los objetos, pero en muchos casos provoca desorientación.

También en los últimos años se ha inventado un dispositivo llamado ‘eyeborg’ el cual permite percibir los colores a través de ondas de sonido.

Generalmente, quien tiene acromatopsia se adapta a su condición gracias al apoyo de su familia (pidiendo que le indiquen de qué color es la ropa o un lápiz) y a la buena iluminación del hogar. Algunos optan por colocar una etiqueta con el color de diferentes objetos que se emplean en la vida cotidiana.

La acromatopsia: relato en primera persona

Quizás pueda parecer un poco extraño no ver los colores. Es algo difícil de explicar para alguien que tiene la posibilidad de disfrutar de todo el arcoiris o tonos que existen en la naturaleza y el día a día.

Uno de los principales problemas que deben afrontar las personas con acromatopsia es la falta de un diagnóstico certero. Debido a que en la mayoría de los casos esta condición es congénita (de nacimiento) y que los bebés y niños pequeños no pueden decir lo que les sucede, los padres recién se enteran del problema cuando sus hijos tienen edad suficiente para contar lo que ven (y lo que no).

Una de las mejores maneras de identificar la acromatopsia en bebés es observando la reacción de los ojos cuando está en contacto con la luz. Todos tenemos mayor o menor sensibilidad lumínica, sobre todo si estamos en una habitación a oscuras y de repente nos encienden la luz o abren la cortina. Sin embargo, en estos casos, la fotofobia es mucho más extendida: pueden quedarse con los ojos cerrados cuando están al aire libre, incluso si está soleado.

Otro síntoma de posible acromatopsia es el movimiento involuntario de los párpados y ojos. En términos sencillos, es como si la retina estuviese intentando enfocar un objeto, tal y como sucede con el lente de una cámara de fotos.

Ver en blanco, negro y gris es una enfermedad que si bien no tiene cura y es crónica; no está dentro de las degenerativas. Esto significa que no empeorará con el tiempo. Seguirá de la misma manera toda la vida (o hasta que se encuentre una cura).

El primer problema al que se tienen que enfrentar los pacientes con acromatopsia es la escuela. No existen colegios que se dediquen a personas con esta enfermedad, pero quizás puede ser útil llevarle a clases para alumnos con discapacidades visuales. De lo contrario, tendrá que sentarse en la primera fila, aumentar el tamaño de las letras en los textos, usar una lupa o dispositivo que magnifique los dibujos y sobre todo, colocar etiquetas a los lápices de colores.

La acromatopsia no tiene por qué afectar el rendimiento escolar de un niño: todo depende de cómo es ayudado por sus padres, familiares y maestros.

A medida que la persona crece, deberá enfrentarse a otros desafíos, como por ejemplo no poder ver un marcador digital de turnos (esos que tienen una pantalla negra con letras o números en rojo), no distinguir si una camisa es azul o naranja, tener dificultad para encontrar la línea de metro adecuada o incluso saber si una fruta está madura o no. Para esto último, los habitantes de la famosa isla Pingelap utilizan una técnica: oler los plátanos para saber si se pueden comer.

Sin dudas, los dos principales problemas de la gente con acromatopsia son la baja visión y la fotofobia más que no ver los colores. La agudeza visual está entre el 10 y el 20% de lo normal y la sensibilidad a la luz es en muchos casos impedimento para realizar ciertas actividades.

Los filtros en las gafas de sol deben ser mayores al 90% para no deslumbrarse con la luz. Incluso hay personas que deben usar las lentes oscuras o rojas dentro del hogar, cuando miran la televisión o el ordenador o si el día está muy soleado, aunque no salgan a la calle. El objetivo es que la persona no deje de lado ciertas actividades sociales, sino que en lo posible se integre a ellas.

Como sucede con cualquier enfermedad congénita, es muy importante contar con el apoyo de la familia y seres queridos. De esta manera, se la puede sobrellevar mejor. En Óptica Arense de Barcelona abogamos por una salud visual y porque todos tengan información y herramientas para superar las dificultades. Ya sea la acromatopsia o cualquier otra patología ocular, puedes contar con el asesoramiento de un grupo de profesionales de la salud visual interesados en mejorar tu calidad de vida. No dudes en visitarnos o enviarnos cualquier consulta que tengas al respecto.

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